극희귀질환 진단기관 선정

한양대학교병원, ‘극희귀질환 진단기관’ 선정

- 루게릭병, 루푸스 등 난치성질환 진료 경험 인정받아

한양대학교병원 전경, 정면 한양대학교병원(원장 이광현)이 오는 3월부터 시행하는 ‘극희귀질환 진단기관’으로 선정되어 44개 극희귀질환 환자들을 진단하게 됐다.

이번에 보건복지부에서 선정한 ‘극희귀질환 진단기관’의 기준은 희귀질환이나 유전자클리닉 등이 있는 상급종합병원이상 기관으로 한양대학교병원은 루게릭병, 루푸스 등 오랜 기간 쌓아온 난치성질환 진료 와, 류마티스병원, 난치성질환 세포치료센터 등의 경험을 인정받아 승인받았다.

이번 선정으로 한양대학교병원은 알라질 증후군이나 강직인간 증후군 등 44개 극희귀질환 환자들과 진단이 어려운 상세불명 희귀질환 환자들을 신장내과, 신경과, 소화기내과, 소아청소년과, 류마티스내과 등에서 진료한다.

산정특례 대상으로 선정된 환자들은 희귀질환 진료비의 본인 부담을 입원과 외래 모두 10%로만 부담한다.

지금까지 비교적 진단기준이 명확한 151종의 희귀질환에 대해 산정특례를 적용했지만 환자수가 극히 적은 극희귀질환이나 진단하기 어려운 상세불명 희귀질환은 환자부담이 높은데도 특례 대상에서 제외되어 왔다.

산정특례 대상에 추가된 극희귀질환은 다음과 같다.

▲ 알스트롬 증후군 ▲ ARC증후군 ▲ Cowden 증후군 ▲ Dent 질환 ▲ GLUT1결핍증 ▲ KID 증후군 ▲ 가부키 증후군 ▲ 강직인간증후군 ▲ 고함-스타우트병 ▲ 굴지형성이상 ▲ 다발성 골단 형성이상 ▲ 단순성 표피 수포증 ▲ 데니스-드래쉬 증후군 ▲ 두개골간단형성부전증 ▲ 라스무센뇌염 ▲ 랑거 기드온 증후군 ▲ 밀러-디커 증후군 ▲ 바르덴부르크 증후군 ▲ 선천성 무거핵구성 혈소판감소증 ▲ 알라질 증후군 ▲ 알렉산더병 ▲ 앤틀리-빅슬러증후군 ▲ 어린선(선천성 비늘증) ▲ 에드하임-체스터병 ▲ 장림프관확장증 ▲ 주버트 증후군 ▲ 지텔만 증후군 ▲ 카나반병 ▲ 카다실 큐라리노 증후군 ▲ 크론카이드 카나다 증후군 ▲ 터프팅장증 ▲ 패리-롬버그병 ▲ 표피박리각화과다증(선천성 수포성 비늘모양홍색피부증) ▲ 프레이저 증후군 ▲ 헤이-웰스증후군 ▲ 알란헌든증후군 ▲ 윌프-허쉬호른증후군 ▲ 팰리스 터-킬리언 증후군 ▲ 코헨증후군 ▲ 진행성 가족성 간내 담즙정체증 ▲ 슈바크만증후군 ▲ Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia ▲ 선천성 고인슐린혈증

의료원 소식

한양대학교병원, ‘극희귀질환 진단기관’ 선정

- 루게릭병, 루푸스 등 난치성질환 진료 경험 인정받아